현재 전세계적으로 보고된 희귀질환은 8,000여종이 넘는다. 희귀질환은 그러나 의학교과서에도 나오지 않은 질환이 많고 의사들조차 의과대학 때 배웠더라도 평생 한번도 접해보지 못하는 경우가 대부분이다. 때문에 희귀질환 환자들은 정확한 진단을 위해 수년간 이 병원, 저 병원을 전전하며 수많은 검사를 한다. 평균 5년 동안 7~8개 병원을 다니는 것으로 알려져 있다. 지방에 있는 희귀질환 환자라면 그 고통은 몇 배가 된다. 힘든 몸으로 대중교통을 이용해 수시간을 이동한다는 것이 절대 만만한 일이 아니기 때문이다. 따라서 가까운 곳에 내
국내 병원들 가운데 유전학클리닉을 개설한 곳은 아주대병원이 최초다. 아주대병원은 1994년 개원과 함께 유전학클리닉을 개설하고 유전질환에 대한 전문적이고 체계적인 진료 인프라를 구축해왔다. 희귀질환 치료의 ‘성지’라는 이름이 모자라지 않을 정도로 아주대병원은 우리나라에서 희귀질환 치료를 선도해온 곳 중 하나다.2017년 2,200여건이던 세포·분자 유전자 검사 건수가 5년만에 4,000건을 넘을 정도로 아주대병원은 경기남부지역 희귀질환 관리에서 핵심적인 역할을 하고 있다.경기남부권역은 2021년도 기준 인구수가 8,611,031명에
50대 A씨는 진료를 받으러왔다가 의료진의 권유로 우연찮게 유전자 검사를 받게 됐다. 자녀들이 모두 심장질환을 앓고 있는 가족력 때문이다. 유전자 검사 결과 그는 긴QT증후군이라는 판정을 받았다. 긴QT증후군은 유전자 이상이나 전해질 및 약물에 의해 심장이 비정상적으로 뛰는 일종의 부정맥 질환으로 실신 및 사망을 초래할 수 있다. 심장박동이 있은 후 심장의 전기 체계는 다음 심장박동을 위해 스스로 재충전을 하게 되는데, 긴QT 증후군이 있을 경우 정상인에 비해 더 긴 시간이 필요하며 이로 인해 ‘Torsade de Points(Td
