모야모야병(Moyamoya disease)은 특별한 원인 없이 대뇌에 혈액을 공급하는 안쪽 목동맥 부위의 혈관이 서서히 좁아져 막히는 병이다. 모야모야(もやもや)는 일본어로 연기가 뿌옇게 피어오르는 모양을 뜻한다. 일본인 의사가 이 병을 처음 발견하고 보고해서 일본어로 병명을 붙였다.

모야모야병은 우리나라와 일본에서 높은 유병률을 보인다. 보건의료 빅데이터에 따르면, 2019년 기준 모야모야병 환자 수는 1만2,870명으로 2015년 이후 연간 1000명씩 증가세를 보이고 있다.

정확한 원인은 아직 알려져 있지 않다. 희귀 난치성 질환으로 약 15%의 환자가 가족력을 보인다. 사춘기 전 소아청소년기와 40~50대 중‧장년층에서 많이 발병한다. 성별로는 여성이 남성보다 2배 가량 많다.

최근 유전자 분석을 통해 소위 모야모야 유전자라고 부를 수 있는 염색체가 확인되는 등 환자에게 유의미한 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다. 다만, 환경에 따른 변화와 감염에 대한 면역 반응, 다른 유전자와 상호작용 등의 가능성을 염두에 두고 발병 시기와 의견이 분분하다.

모야모야병은 소아와 성인에서 다른 증상을 보인다. 소아는 일과성 뇌허혈증과 뇌경색 등으로 나타난다. 많이 울고 난 후 또는 심한 운동 후에 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 운동마비 증상을 보인다. 언어 장애도 나타난다.

소아들의 모야모야병 초기 증상은 일과성으로 나타나 대수롭지 않게 생각하다 반복될 경우에는 영구적인 팔다리 마비와 언어장애, 전신 발작, 혼수상태로 이어질 수 있다. 부모의 관찰이 무엇보다 중요하다.

성인은 50% 이상이 의식상실, 반신 마비 등을 동반한 뇌출혈이 생긴다. 성인은 갑작스러운 심한 두통으로 시작되는 뇌출혈로 병원을 방문한다. 이외에도 간질이나 두통, 기억력 저하로 검사를 받다가 발견되거나 언어‧시야장애 증상을 보이기도 한다.

모야모야병은 난치질환이기 때문에 임상적으로 증명된 약물치료법은 없다. 유일한 치료법은 수술이다. 수술에는 간접 혈관 문합술과 직접 혈관 문합술이 있다. 소아는 두 가지 수술법 모두 효과가 있지만, 성인 환자는 주로 직접 혈관 문합술을 시행한다.

경희대학교병원 신경외과 유지욱 교수는 “모야모야병은 아직까지 정확한 원인과 치료법이 밝혀진 바 없으나, 여러 연구를 살펴보면 가족력이 가장 큰 발병요인 중의 하나로 손꼽힌다”며 “모야모야병을 진단 받은 가족이 있으면 병원 검사를 받아 보는 게 바람직하다”고 말했다.